MBD có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng và không đặc hiệu như rối loạn vận động hoặc nhận thức, mất trí nhớ, yếu liệt hoặc co giật, … Đa phần các bệnh nhân có tiền sử nghiện rượu và dinh dưỡng kém. Thời điểm khởi phát các triệu chứng lâm sàng rất khác nhau giữa các trường hợp. MBD cấp tính có các biểu hiện như co giật, suy giảm ý thức nặng, thậm chí đột tử. MBD bán cấp có thể biểu hiện với các mức độ rối loạn ý thức khác nhau, nói khó, hành vi, thiếu sót trong khả năng ghi nhớ, … MBD mạn tính đặc trưng bởi mất trí, ảo giác thị giác, bất thường hành vi, diễn tiến qua nhiều năm
Tổn thương trên CT: tổn thương giảm tỷ trọng vùng thể trai, trong những trưởng hợp xuất huyết có thể đồng tỷ trọng hoặc tăng tỷ trọng
Tổn thương trên MRI: thể trai phù nề trong giai đoạn cấp tính và teo trong giai đoạn mạn tính. Xung T1W: có thể biểu hiện các ổ giảm tín hiệu thể trai giai đoạn cấp tính. Xung T2W: tăng tín hiệu thể trai giai đoạn cấp, tổn thương khu trú giảm tín hiệu giai đoạn bán cấp. Xung FLAIR: dấu Sandwich
Điều trị: chủ yếu dựa vào kinh nghiệm. Phần lớn bệnh nhân được điều trị bằng các nhóm vitamin B, đáp ứng của từng bệnh nhân đối với điều trị là khác nhau.
để lại cho bản thân bệnh nhân, gia đình và toàn xã hội. Cơ chế bệnh sinh của bệnh Marchiafava-Bignami chưa rõ ràng, tuy nhiên giả thuyết chính cho rằng sự thiếu hụt Vitamin B (do tăng cường huy động tham gia chuyển hoá glucose và tình trạng kém hấp thu) kết hợp với nhiễm độc thần kinh do rượu là nguyên nhân gây bệnh.
Trong một nghiên cứu, tính đến năm 2004, trong 250 bệnh nhân được mô tả, 200 người đã chết, 30 người mắc chứng mất trí nhớ nghiêm trọng và chỉ có 20 người có kết quả tích cực
Tại Việt Nam, có rất ít các trường hợp MBD được ghi nhận. Với xu hướng tiêu thụ, tỷ lệ uống rượu/bia ở mức nguy hại ngày càng gia tăng, cùng mức độ đáng quan tâm của bệnh, nhân có ca lâm sàng MBD tại trung tâm y tế thành phố Phú Quốc, chúng tôi viết bài báo này nhằm trình bày các đặc điểm chính về dịch tễ, tổn thương bệnh học, triệu chứng lâm sàng, dấu hiệu trên chẩn đoán hình ảnh, phương pháp điều trị và tiên lượng của bệnh Marchiafava-Bignami
THÔNG BÁO CA LÂM SÀNG
Bệnh nhân nam, 54 tuổi, nghề nghiệp thợ điện đã nghỉ 1 năm do giảm khả năng lao động và hiệu suất công tác, bệnh ngày thứ nhất, vào
viện trong tình trạng mệt mỏi, nói khó, giảm trí nhớ, buồn nôn, không yếu liệt.
Bệnh nhân có tiền sử uống rượu 30 năm, đủ tiêu chuẩn chẩn đoán nghiện rượu theo ICD-10 (thèm uống rượu mãnh liệt, bắt buộc phải uống rượu, sao nhãng những thú vui vốn ưa thích, vẫn tiếp tục uống rượu mặc dù biết hậu quả, uống khoảng 500ml/ngày); tiền sử điều trị hội chứng cai tại Khoa Nội tổng hợp, Trung tâm Y tế thành phố Phú Quốc ra viện cách 20 ngày
Hỏi - khám lâm sàng: Bệnh nhân thể trạng suy kiệt, BMI»15,8, Glasgow 13 điểm (E4V4M5), nhiệt độ 37,3oC, mạch 103 lần/phút, huyết áp 140/80 mmHg. Hội chứng cai: Ngừng uống rượu khi đang uống liều cao, các triệu chứng xuất hiện sau khi ngừng uống rượu (tăng nhịp tim, run tay, mất ngủ, buồn nôn,
lo âu). Các bộ phận khác không thấy dấu hiệu bất thường.
Kết quả xét nghiệm: AST: 215 U/l; ALT: 91U/l; các xét nghiệm chức năng thận, điện giải, đường máu trong giới hạn bình thường. Hình ảnh CT scanner: giảm tỷ trọng thể trai và chất trắng quanh cuống não
Dựa vào tiền sử, các triệu chứng lâm sàng, đặc biệt là dấu hiệu trên CT scanner sọ não, bệnh nhân được chuẩn đoán MBD. Các bệnh lý khác cũng gây tổn thương thể trai cần chẩn đoán phân biệt như bệnh đa xơ cứng, nhồi máu thể trai, chấn thương, … được loại trừ bởi tổn thương đối xứng, giới hạn ở thể trai và quá trình diễn biến bệnh.
Bệnh nhân đang được điều trị bằng dịch truyền các vitamin nhóm B, tiên lượng nặng.
 |
 |
Marchiafava-Bignami là một rối loạn thần kinh trung ương hiếm gặp, thường trong bệnh cảnh nghiện rượu và suy dinh dưỡng. Bệnh được mô tả lần đầu tiên Ở những bệnh nhân nghiện rượu người Ý bởi các nhà nghiên cứu bệnh người Ý Ettore Marchiafava (1847-1935) và Amico Bignami (1930-1994).
Tổn thương đặc trưng bởi sự mất myelin và hoại tử của thể trai, các cấu trúc chất trắng lân cận cũng có thể bị tổn thương
Bệnh thường xảy ra nhóm bệnh nhân nam độ tuổi trung niên (40-60 tuổi), nam hơn là nữ. Tỷ lệ mắc MBD không liên quan đến quốc tịch, chủng tộc, yêu tố địa lý. Nghiện rượu là yếu tố nguy cơ lớn nhất của MBD, dinh dưỡng kém cúng là một yếu tố quan trọng. Bệnh có tiên lượng nặng. Năm 2004, Helenius và các cộng sự đã báo cáo 250 bệnh nhân, trong đó 200 người đã chết, 30 người mắc chứng mất trí nhớ nghiêm trọng và chỉ có 20 người có kết quả tích cực. Tuy nhiên, hiện nay với các kỹ thuật cắt lớp vi tính (CT), cộng hưởng từ (MRI) cho phép chẩn đoán sớm hơn các ca bệnh nên có thể giúp phát hiện, điều trị sớm và cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân.
Chẩn đoán bệnh Marchiafava-Bignami dựa vào các triệu chứng lâm sàng, kết hợp với các dấu hiệu hình ảnh học trên chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI)
MBD có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng và không đặc hiệu như rối loạn vận động hoặc nhận thức, mất trí nhớ, yếu liệt hoặc co giật, … Đa phần các bệnh nhân có tiền sử nghiện rượu và dinh dưỡng kém. Thời điểm khởi phát các triệu chứng lâm sàng rất khác nhau giữa các trường hợp. MBD cấp tính có các biểu hiện như co giật, suy giảm ý thức nặng, thậm chí đột tử. MBD bán cấp có thể biểu hiện với các mức độ rối loạn ý thức khác nhau, nói khó, hành vi, thiếu sót trong khả năng ghi nhớ, … MBD mạn tính đặc trưng bởi mất trí, ảo giác thị giác, bất thường hành vi, diễn tiến qua nhiều năm
Tổn thương trên CT: tổn thương giảm tỷ trọng vùng thể trai, trong những trưởng hợp xuất huyết có thể đồng tỷ trọng hoặc tăng tỷ trọng
Tổn thương trên MRI: thể trai phù nề trong giai đoạn cấp tính và teo trong giai đoạn mạn tính. Xung T1W: có thể biểu hiện các ổ giảm tín hiệu thể trai giai đoạn cấp tính. Xung T2W: tăng tín hiệu thể trai giai đoạn cấp, tổn thương khu trú giảm tín hiệu giai đoạn bán cấp. Xung FLAIR: dấu Sandwich
Điều trị: chủ yếu dựa vào kinh nghiệm. Phần lớn bệnh nhân được điều trị bằng các nhóm vitamin B, đáp ứng của từng bệnh nhân đối với điều trị là khác nhau.
KẾT LUẬN
Bệnh Marchiafava-Bignami là hệ quả của tình trạng nghiện rượu mạn tính, tiên lượng nặng, với các triệu chứng lâm sàng không đặc hiệu, thường dễ bị bỏ sót và không điều trị kịp thời. Hiện nay với sự tiến bộ của kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, MBD có thể được chẩn đoán, điều trị sớm hơn, tiên lượng được cải thiện hơn.
LỜI CẢM ƠN
Chúng tôi xin chân thành cảm ơn Sở Y tế Kiên Giang, Trung tâm Y tế thành phố Phú Quốc, Khoa Nội Tổng hợp – Trung tâm Y tế thành phố Phú Quốc đã tạo điều kiện thuận lợi để chúng tôi hoàn thanh bài báo cáo này
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- Hillbom M, Saloheimo P, Fujioka S, Wszolek ZK, Juvela S, Leone MA. Diagnosis and management of Marchiafava-Bignami disease: a review of CT/MRI confirmed cases. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014 Feb;85(2):168-73
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4160728/
SUMMARY
MARCHIAFAVA – BIGNAMI DIEASE (MBD)
Marchiafava-Bignami disease (MBD) is a rare CNS disorder usually seen in the context of alcoholism and malnutrition, that characterized by demyelination and necrosis of the corpus callosum. Marchiafava-Bignami disease is in most instances seen in chronic alcoholics, with middle-aged to elderly male patients (40-60 years of age) being most commonly affected. We write this article to report a clinical case diagnosed with Marchiafava-Bignami disease, treated at the Department of General Internal Medicine, Phu Quoc City Medical Center
Keywords: Marchiafava-Bignami, demyelination, corpus callosum
